Практическое занятие №7

Тема: Методы изучения наследственности человека.

Изучение методов с целью проведения бесед по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии:

Клинико-генеалогического метода, его применение для выявления наследственных заболеваний.

Цели занятия:

1) Рассмотреть особенности человека как объекта для генетических исследований.

2) Изучить ряд методов генетики человека: генеалогический, фенотипический анализ с портретной диагностикой, дерматоглифический, цитогенетические и биохимические методы.

Задача: Выполнить задания.

Оборудование (оснащение) занятия: информационное – рабочая тетрадь для СРС на практических занятиях, ситуационные задачи; техническое – м/м проектор.

Перечень формируемых компетенций: ОК1. ОК2. ОК3. ОК4. 

Продолжительность занятия: 90 мин.

Список основной и дополнительной литературы:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Э.Д. Рубан. – Изд. 3-е, стер. – Ростов н/Д: Феникс, 2023. – 319 с. – (Медицина).

Критерии оценки знаний и умений студентов

Оценка «5» (отлично) – ставится, если студент выполняет все задания без ошибок, или допускает незначительные ошибки, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

Оценка «4» (хорошо) – ставится, если студент выполняет задания с 1 – 2 ошибками, которые самостоятельно устраняет, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

Оценка «3» (удовлетворительно) - ставится, если студент делает большое количество ошибок при выполнении заданий или выполняет задания частично, участвуя во всех видах деятельности.

Оценка «2» (удовлетворительно) - ставится, если студент большую часть заданий,  выполняет неверно, допускает грубые ошибки.

 ХОД РАБОТЫ

Базисные знания:

Из курса биологии средней школы Вы должны иметь понятие о генеалогическом, цитогенетическом и биохимическом методах изучения наследственности человека.

 Учебная карта занятия:

 Вопросы для подготовки к занятию:

Особенности человека как объекта для генетических исследований.

Методы изучения генетики человека:

- генеалогический метод;

- фенотипический анализ с портретной диагностикой;

- дерматоглифический метод;

- цитологические методы (методы кратковременных и длительных культур);

- биохимические методы.

Основные типы наследования признаков человека (характеристика, примеры):

- аутосомно-доминантный;

- аутосомно-рецессивный;

- сцепленный с Х-хромосомой рецессивный;

- сцепленный с Х-хромосомой доминантный;

- сцепленный с Y-хромосомой;

- нетрадиционные типы наследования: геномный импринтинг;

-митохондриальное наследование.

 
 Задание №1. Заполнить таблицу 1.  «Методы изучения наследственности человека»

Таблица 1. «Методы изучения наследственности человека»

 Задание № 2. Заполните таблицу 2.

Таблица 2. Методы пренатальной диагностики

 Задание №3. Заполните таблицу 3.

Таблица 3. Методы пренатальной диагностики

 Задание №4.

 Найдите ошибки в приведенном тексте и исправьте их:

1. Амниоцентез проводится всем беременным женщинам.
2. Дерматоглифический рисунок изменяется в зависимости от температуры окружающей среды.
3. Биохимический метод  позволяет выявить генотип человека.
4. Ультразвуковое исследование плода назначают беременным только при наличии в семье наследственного заболевания.
5. С помощью близнецового метода определяют развитие плода.

 Задание 5. Знакомство с принципами построения и анализа родословных.

Познакомьтесь с основными условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных.

Задача 1.

Составьте родословную по данным анамнеза:

Пробанд – больная синдромом Марфана женщина, – имеет старшего брата, страдающего тем же заболеванием, и младшую здоровую сестру. Наследственную патологию получили от больного отца. Их мать была здорова. У отца пробанда имеются здоровые младшие сестра и брат, состоящие в браке со здоровыми людьми. У сестры отца родился здоровый сын, у брата отца – две здоровые дочери. Дед пробанда по линии отца был здоров, а бабка – больна синдромом Марфана. Бабка пробанда имела здорового старшего брата. Их мать (прабабка пробанда) не имела нарушений, а отец (прадед пробанда) страдал синдромом Марфана. Определите тип наследования заболевания, встречающегося у членов родословной.

    Сделайте вывод