Главная | Регистрация | Вход Приветствую Вас Гость | RSS


Наш опрос
В какое время суток вы наиболее работоспособны?
Всего ответов: 107

  Рейтинг@Mail.ru  Яндекс.Метрика 
Онлайн всего:
Гостей:
Пользователей:
Качают: файлов
Скорость: kb/s
 





Главная » Статьи » Интересное из интернета

Как подсчитать незаметные мутации
Многие мутации вызывают изменения генотипа только в том случае, если мутантными оказываются обе две копии этого гена. Если хотя бы одна их копий гена нормальная, то синтезируемого с нее белка часто бывает достаточно, чтобы фенотипических проявлений не было. А когда мутации оказываются в обеих копиях, нормально функционирующего белка не остается вовсе, и проблемы становятся заметны. Не все мутации приводят к одинаково драматическим последствиям, но, если речь идет об особенно важных белках, то возможны варианты. Во-первых, если у эмбриона есть мутации, несовместимые с жизнью, беременность может самопроизвольно прерваться. Именно поэтому в некоторых странах системы здравоохранения не рекомендуют прикладывать дополнительные усилия к сохранению беременности в первом триместре: если проблемы возникают, возможно, плод нежизнеспособен. Иногда ребенок все-таки рождается, но погибает в младенчестве. Кроме этого, для популяции очень опасны мутации, приводящие к бесплодию.
 
Чтобы выяснить, сколько в геноме человека таких молчащих до поры до времени мутаций, можно, конечно, прочитать целиком пару сотен человеческих геномов и заставить компьютерную программу поискать мутации. Но ближайшие 10-20 лет это все еще будет дорого (и неинтересно).
 
Авторы работы провели свое исследование на основе информации о рождениях и смертях в группе гуттеритов, проживающих в Южной Дакоте и насчитывающей около полутора тысяч человек. Эта группа 13 поколений назад состояла всего из 64 человек, и браки за пределами этой группы все эти годы оставались очень редким явлением.
 
Гуттериты – радикальное протестантское течение. Название их происходит от одного из руководителей – Якоба Гуттера, сожженного в 1538 году в Инсбруке по обвинению в ереси. Гуттериты появились в XVI веке во время расцвета европейской реформации на территории нынешней Чехии, и почти все время в той или иной степени подвергались притеснениям. Поскитавшись по задворкам Австрийской империи, они попали в Россию, но и там не смогли задержаться надолго. Почти все переселения гуттеритов, происходившие в последние 200 лет, связаны отнюдь не с отсутствием веротерпимости у окружающих, а с принципиальной пацифистской позицией самих гуттеритов. Из Российской империи они перебрались в Новый Свет после принятия закона о всеобщей воинской повинности. Сначала они обосновались в Дакоте и Монтане, но в Первую мировую войну их попытались призвать уже в армию США, и часть мигрировала в Канаду – в Манитобу и Альберту. Кроме полного отказа от службы в армии, гуттериты также отказались от частной собственности. Вплоть до начала XIX века, гуттеритам, считающим, что фотографирование нарушает заповедь «не сотвори себе кумира» удавалось добиться у канадских властей права не иметь фотографии в водительских правах.
 
До переселения в США гуттеритская община была довольно многочисленной и поддерживала тесные связи с менонитской общиной. Поэтому нет причин считать, что 64 основателя американской общины были в большей степени детьми близкородственных браков, чем обычные провинциальные европейцы. Зато после переселения вероятность перехода мутаций, если они у них были, из гетерозиготного состояния в гомозиготное резко возросла. Авторы работы исследовали историю рождения всех детей в этой общине, начиная с 1950 года, и сконструировали математическую модель, позволяющую, зная число детей с генетическими болезнями, вычислить среднее число мутаций в гетерозиготном состоянии у основателей.
 
Они получили среднее число мутаций у одного человека, равное 0,58. То есть потенциально опасная мутация в гетерозиготном состоянии была у каждого второго. Но это число нуждалось в корректировке из-за того, что, как мы уже говорили, часто эмбрионы с мутацией в гомозиготном состоянии погибают еще до рождения. Считается, что это происходит в каждом втором случае. Из этого следует, что у каждого человека в среднем есть одна-две опасные мутации в гетерозиготном состоянии.
 
На основании этих результатов после дополнительных расчетов авторы сделали вывод, что кузены, вступая в брак, имеют вероятность всего на 1,8% больше, чем обычные люди, родить ребенка с генетическим заболеванием. Противники запрета близкородственных браков считают, что эта небольшая величина поддерживает их точку зрения.
 


Источник: http://polit.ru/
Категория: Интересное из интернета | Добавил: Админ (20.04.2015)
Просмотров: 570 | Теги: Близкородственные, гуттериты, мутации, браки | Рейтинг: 5.0/2
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]


 


Новости
[05.12.2012]
Опоздания и как с этим бороться (8)
[29.09.2012]
Студенты РМК против курения! Акция: "Обменяй сигарету на конфету!" (0)
[29.09.2012]
Вручение оскаров (0)
[28.04.2016]
I краевая ярмарка методических идей «От замыслов – к воплощению» (0)
[26.11.2013]
К юбилею колледжа (0)
[20.11.2012]
Еще одно вручение "Пальмовой ветви" (2)
[29.09.2012]
Конкурс "Молодежь Алтая" (3)
[28.11.2014]
Краевая конференция преподавателей ГиСЭД учреждений СПО и НПО (0)
[29.04.2016]
Научно-практическая конференция " Первые шаги в науку - 2016" (0)
[30.10.2016]
Онлайн-курс по веб-дизайну (0)





  Это интересно!









BIOKAN © 2018  Хостинг от uCoz