Практическое занятие №9.

Тема: "Составление и анализ родословных человека".

Цели занятия:

1. Рассмотреть особенности человека как объекта для генетических исследований.

2. Изучить ряд методов генетики человека: генеалогический, фенотипический анализ с портретной диагностикой, дерматоглифический, цитогенетические и биохимические методы.

Рекомендуемые информационные материалы:

1. Учебник Беляев Д.К., Дымшиц Г.М., Кузнецова Л.Н. и др. Биология (базовый уровень). 10 класс. — М., 2014.

Межпредметные связи: Основы латинского языка с медицинской терминологией, Основы патологии, Гигиена и экология человека, Физиологическое акушерство, Педиатрия, Охрана репродуктивного здоровья и планирование семьи, Патологическое акушерство.

Внутрипредметные связи: Закономерности наследования признаков, Наследственность и патология, Медико-генетическое консультирование.

Освоены следующие компетенции:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

Количество часов: 2 часа

Критерии оценки:

1. Оценка «5» (отлично) – ставится, если студент выполняет все задания без ошибок, или допускает незначительные ошибки, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

2. Оценка «4» (хорошо) – ставится, если студент выполняет задания с 1 – 2 ошибками, которые самостоятельно устраняет, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

3. Оценка «3» (удовлетворительно) - ставится, если студент делает большое количество ошибок при выполнении заданий или выполняет задания частично, участвуя во всех видах деятельности.

4. Оценка «2» (неудовлетворительно) - ставится, если студент большую часть заданий,  выполняет неверно, допускает грубые ошибки.

ХОД ЗАНЯТИЯ

Учебная карта занятия:

Вопросы для подготовки к занятию:

Особенности человека как объекта для генетических исследований.

Методы изучения генетики человека:

- генеалогический метод;

- фенотипический анализ с портретной диагностикой;

- дерматоглифический метод;

- цитологические методы (методы кратковременных и длительных культур);

- биохимические методы.

Основные типы наследования признаков человека (характеристика, примеры):

- аутосомно-доминантный;

- аутосомно-рецессивный;

- сцепленный с Х-хромосомой рецессивный;

- сцепленный с Х-хромосомой доминантный;

- сцепленный с Y-хромосомой;

ХОД РАБОТЫ

Контрольные вопросы по теме:

1. Какие методы изучения наследственности вы знаете?
2. Что положено в основу генеалогического метода?
3. Какие вопросы генетики человека можно решать с помощью этого метода.
4. Какие типы наследования вы знаете?
5. Как применяется клинико-генеалогический метод в медико-генетическом консультировании?
6. Кто такой пробанд?
7. Какой тип наследования характерный для генных болезней?
8. Какие заболевания передаются сцеплено с Х-хромосомой?
9. Тип наследования гемофилии и дальтонизма?
10. Как по родословной определить Х-сцепленный рецессивный тип наследования?
11. Кто такой сибс?

   Задание 1. Заполнить таблицу 1.  «Методы изучения наследственности человека»

Таблица 1. «Методы изучения наследственности человека»

   Задание 2. Знакомство с принципами построения и анализа родословных.

Познакомьтесь с основными условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных.

Правила составления родословных

1. Лицо, родословная которого составляется, называется пробандом, ее братья и сестры – сибсами. 
2. Лиц женского пола обозначают кружочком, лиц мужского пола – квадратом. 
3. Пробанда на родословной отмечают стрелкой.
4. Символы членов семьи, которые несут исследуемый признак, выделяют с помощью цвета или штриховки.
5. Каждому поколению семьи выделяется отдельная строка, на которой слева направо в ряд размещаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией.
6. Символы лиц, которые находятся в браке, соединяются линией брака.
7. Римскими цифрами обозначают последовательные поколения, арабскими – потомки одного поколения. 

Рис. 1. Символы

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования имеет следующие характерные черты:

•Признак (или болезнь) встречается, как правило, в каждом поколении, что называют наследованием по вертикали;

•Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой;

•Больные мужчины и женщины одинаково передают признак потомству – мальчикам и девочкам;

•Больной член семьи, как правило, имеет больного родителя (реже родителей);

•Вероятность рождения больного ребенка, если больны оба родителя, равна 75%, если болен один из них - 50%.

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования имеет следующие характерные черты:

•Признак (или болезнь) встречается редко, не в каждом поколении;

•Больные дети рождаются, как правило, у здоровых родителей;

•Болеют в основном, сибсы (братья, сестры), что называют наследованием по горизонтали;

•У больного родителя могут рождаться здоровые дети;

•Все дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена.

•Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой;

•Больные мужчины и женщины одинаково передают признак потомству;

•Вероятность рождения больного ребенка в браке двух гетерозигот равна 25% для каждого последующего ребенка, независимо от числа уже имеющихся больных детей.

Для Х-сцепленного доминантного наследования характерны следующие признаки:

•У здоровых родителей все дети будут здоровы (в отсутствие мутации denovo);

•Больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей;

•Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола;

•Если болен отец, то вероятность рождения больного ребенка также равна 50%, но больными будут только дочери, все сыновья – здоровы;

•Заболевание прослеживается в каждом поколении;

•Болеют как мужчины, так и женщины, но больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин;

Для Х-сцепленного рецессивного наследования характерны следующие признаки:

•Больные мужчины передают патологический ген всем дочерям и никому из сыновей;

•Все фенотинически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами патологическогоаллеля;

•В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей больны, 50% - носительницы, 50% сыновей – больны, 50% - здоровые;

•Иногда женщина-носительница может оказаться больной - при условии гетерохроматинизации в большинстве ее клеток женщины Х-хромосомы с нормальным аллелем.

   Задание № 3.

Инструктаж: Зарисуйте и запомните символы родословной.

Составить родословные по следующим данным:

Задача 1.

Пробанд – здоровая женщина. Её сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери известно: в одной семье один брат болен, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.

Определите тип наследования этой патологии.

Задача 2.

У человека описана аномалия - наличие  перепонок между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонки, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей имел трёх дочерей с нормальными пальцами и двух сыновей с аномалией.

Определите тип наследования этой патологии.

Задача 3.

Пробанд – глухонемая девочка. Её брат, мать и отец – здоровы. Со стороны отца тетя и дед здоровы, а бабушка – глухонемая. У матери пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Составьте родословную и определите тип наследования признака и генотипы членов родословной.

Задача 4.

Пробанд – мальчик, который хорошо владеет правой рукой. Братья и сестры его - левши. Мать пробанда – правша, а отец – левша. Бабушка пробанда со стороны матери праворукая, а дед – левша. Праворукий брат матери пробанда женился на правше, но у них родилось 2 девочки - левши.

Составьте родословную семьи и установите характер наследования признака и генотипы всех членов родословной.

Задача 5.

В семье здоровых родителей мальчик 5 лет заболел одной из форм миопатии (атрофия мышц). Дядя и сын тети пробанда со стороны матери болел на миопатию. Тетя со стороны матери, ее муж, бабушка и дедушка пробанда со стороны матери – здоровы. Составьте родословную семьи и установите характер наследования признака и укажите носителей патологического гена.

Задание № 4.

Инструктаж:

Сделайте анализ следующих родословных, отвечая на предложенные вопросы:

Проследите наследование болезни или признака, расставив генотипы, номера поколений, носительство (если есть) рецессивных генов.

1. Сколько поколений изображено на схеме?

2. Лиц, какого пола больше в данной родословной?

3. Встречаются ли больные в каждом поколении?

4. Есть ли близкородственные браки?

5. Какое наследование можно предположить: аутосомное или сцепленное с половыми (какими) хромосомами? Почему?

6. Проследите наследование болезни или признака, расставив генотипы (для аутосомного наследования АА, Аа, аа; для сцепленного с полом ХХ и ХУ), номера поколений, носительство рецессивных генов.

Родословная 1.

Задание № 5. Сделать вывод по работе