Практическое занятие №8

 Тема: Изучение хромосомных и генных заболеваний. 

Причины возникновения хромосомных и генных заболеваний.

Изучение моногенных и полигенных болезней с наследственной предрасположенностью. 
Виды мультифакториальных признаков. Изолированные врожденные пороки развития. Клинические проявления мультифакториальных заболеваний.

 Цели: Изучение хромосомных и генных заболеваний.

 Задачи:

1. Рассмотреть причины возникновения хромосомных и генных заболеваний. 
2. Изучить клинические проявления мультифакториальных заболеваний.

Перечень формируемых компетенций:

ОК 1. ОК 2. ОК З. ОК 4 ОК 5. ПК 1.1. ПК 2.1. ПК 2.2. ПК 2.3. 

Методическое оснащение занятия:

1. Таблицы, алгоритмы составления и анализа кариограммы человека, наборы фотографий метафазных пластинок с аномальными кариотипами, фотографии больных с наследственными заболеваниями.

2. ТСО: ноутбук для демонстрации слайдов

3. Раздаточный материал:

Методическая разработка практического занятия, фотографии метафазных пластинок, приложения, задания для самостоятельной работы.

Литература для подготовки:

 Основные источники:

1. Е.К. Хандогина, И.Д.Терехова Генетика человека с основами медицинской генетики – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2023

Интернет-источники:

Консультант студента – электронная библиотека медицинского колледжа www/medkollegelib.ru

Алгоритм ваших действий:

1. Ознакомьтесь с учебными целями предстоящей самостоятельной работы.

2. Ознакомьтесь с контрольными вопросами по изучаемой теме. Для получения ответов на них, повторите тему «Наследственность и патология. Генные болезни», используя учебную литературу, данную в приложении, или опорный конспект лекций.

3. Выполните задания. Внимательно читайте инструктаж к каждому заданию. Все записи производите в предоставленных таблицах или схемах.

4. Подготовьте сообщение или презентацию, чтобы закрепить пройденный материал.

Критерии оценки знаний и умений студентов

Оценка «5» (отлично) – ставится, если студент выполняет все задания без ошибок, или допускает незначительные ошибки, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

Оценка «4» (хорошо) – ставится, если студент выполняет задания с 1 – 2 ошибками, которые самостоятельно устраняет, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

Оценка «3» (удовлетворительно) - ставится, если студент делает большое количество ошибок при выполнении заданий или выполняет задания частично, участвуя во всех видах деятельности.

Оценка «2» (удовлетворительно) - ставится, если студент большую часть заданий,  выполняет неверно, допускает грубые ошибки.

 ХОД РАБОТЫ

 Задание № 1.

Инструктаж: Заполните схему, вставляя в пустые колонки таблицы, следующие предложения:

1. У – сцепленное наследование

2. Х- сцепленное рецессивное наследование

3. Аутосомно-доминантное наследование

4. дальтонизм, миопатия Дюшенна; болезнь курчавых волос; атрофия зрительного нерва и др.

5. темные, жесткие, курчавые волосы; умение сворачивать язык в трубочку; «белый локон»; владение правой рукой; толстая кожа; положительный резус – фактор; близорукость; дефекты пальцев (полидактилия и др.) Ахондроплазия (карликовость); синдром Марфана; хорея Гентингтона; синдром Ван дер Хеве и т.д.

6. Голубые глаза; светлые, мягкие, прямые волосы; тонкая кожа; неумение сворачивать язык в трубочку; владение левой рукой; отрицательный резус – фактор; I группа крови; альбинизм и др. Врожденная глухота; фенилкетонурия, галоктоземия (многие моногенные болезни).

7. Коричневая эмаль зубов; рахит, резистентный к витамину Д; рото – лице – пальцевый синдром и др..Синдром Ретта.и др.

8. биохимический

9. Мужские голоса (бас, баритон); дифференцировка семенников; сперматогенез; оволошенные ушные раковины и фаланги пальцев; перепонки между пальцами ног;

 Задание № 2. Инструктаж: Заполните схему. Соедините понятия правого и левого столбца.

 Задание № 3.

Инструктаж: Решите ситуационные задачи. Ответьте на предложенные вопросы в правом столбце таблицы.

Задача 1.

Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300 г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глаза. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5 кг, длина тела - 70 см., окружность головы – 45 см. При осмотре определяется неприятный («мышиный») запах от ребенка. При составлении те же симптомы болезни имел двоюродный брат данного ребенка.

 Вопросы:

Задача 2. 

Пробанд – гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье.

 Вопросы:

 Задача 3. 

Мальчик 14 лет. Высокий рост; размах рук 189 см преобладает над ростом тела 180 см; диагностируется подвывих хрусталика; сколиоз, «куриная грудь», плоская стопа, пролапс митрального клапана; стрии (растяжки) на коже в областях плеч, груди, поясницы; кистозные образования в области почек.

 Вопросы:

 Задание № 4. Заполните по образцу таблицу

Наследственные болезни

 Задание № 5. Решите задачи:

1. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. 1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?
2. Поздняя дегенерация роговицы (развивается в возрасте после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность появления заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.
3. Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?
4. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
5. Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
6. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

 Задание № 6. Сделайте вывод по работе