Практическое занятие №9

Хромосомные болезни.

Цели занятия:

1. Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям метафазной пластинки.

2. Изучение кариотипов и фотографий больных с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау.

3. Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний по фотографиям больных.

В результате изучения темы обучающийся должен:

иметь практический опыт:

-определять наследственные патологии по кариотипу и делать прогноз наследственных патологий.

Перечень формируемых компетенций:

ОК 1. ОК 2. ОК З. ОК 4 ОК 5. ПК 1.1. ПК 2.1. ПК 2.2.

Методическое оснащение занятия:

Методическая разработка практического занятия, фотографии метафазных пластинок, приложения, задания для самостоятельной работы.

Литература для подготовки:

Основные источники:

1. Е.К. Хандогина, И.Д.Терехова Генетика человека с основами медицинской генетики – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2023

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

 Задание 1. Выполнение схем, иллюстрирующих механизмы возникновения хромосомных болезней, и сделайте вывод:

 а) Нерасхождение 21-ой хромосомы в мейозе у женщины.

 б) Нерасхождение половых хромосом в мейозе у мужчины.

в) Образование зиготы с транслокационным вариантом синдрома Дауна при носительстве транслокации у женщины.

 Задание 2. Ответьте на вопросы:

 а) Из-за элиминации одной хромосомы в мейоз вступает клетка типа 44А+Х. Какие клетки получатся в результате мейоза?

 б) Какие типы гамет могут образоваться при нерасхождении в анафазе I мейоза 13-ой пары хромосом у мужчины; в анафазе II мейоза хроматид 18-ой хромосомы у женщины?

 в) Какие зиготы могут образоваться при оплодотворении, если у мужчины мейоз протекал нормально, а у женщины произошло нерасхождение половых хромосом в мейозе?

 Задание 3. Отметьте знаком «+» соответствующие незаполненные колонки таблицы

Таблица 1. Численные и структурные аномалии хромосом человека

 Задание 4. Заполните по образцу таблицу

Наследственные болезни

 Задание № 5.

 Инструктаж: Решите ситуационные задачи. Ответы на вопросы запишите в правом столбце таблицы.

Задача 1.

Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кистей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала.

При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см).

Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин.

Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, клинодактилия.

Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Данные лабораторных исследований без отклонений от нормы. Тельце Барра в буккальном эпителии отсутствует.

 Вопросы:

Задача 2. Мальчик от матери 45 лет, незначительно недоношенный, вес ниже нормы. У ребенка малые размеры черепа, глазные щели узкие, лоб скошен, низко расположенные и деформированные ушные раковины, запавшая переносица, двусторонняя расщелина неба и верхней губы в сочетании с полидактилией. Тяжелые и многочисленные аномалии внутренних органов.

 Вопросы:

Задача 3.

Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500 г., длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по шкале Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: гипертелоризм, уплощение спинки носа, клинодактилия.

Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост

сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Общий анализ крови и мочи без патологии.

Вопросы:

Задача 4.

Больная С-ко, 27 лет, направлена в МГК, по поводу бесплодия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструации. Обследование показало: рост 42 см, вес 50 кг, короткая шея с боковыми складками. На лице много пигментированных родинок. Молочные железы недоразвиты, соски втянуты. Скудный рост волос на лобке и подмышками. При гинекологическом обследовании выявлено недоразвитие матки и яичников. Тельце Барра в буккальном эпителии отсутствует. Интеллект не нарушен. В родословной случаев бесплодия и низкорослости не было.

 Вопросы:

 Задача 5. В молодой семье родился мальчик, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития.

 Вопросы:

 Задание № 6. Нарисуйте кариотипы здоровых мужчины и женщины (По выбору)

 Задача 1. Нарисуйте кариотипы людей с числовыми аномалиями половых хромосом:

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Клайнфельтера

- Синдром трисомии – Х

 Задача 2. Нарисуйте кариотипы людей с числовыми аномалиями аутосом:

 - Синдром Дауна

 - Синдром Патау

 Задание № 7. Сделайте вывод