Практическое занятие №12

Нарушение обмена веществ

Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия

Нарушение обмена углеводов: галактоземия, мукополисахаридозы.

Нарушение обмена липидов: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови.

Нарушение обмена стероидов: адреногенитальный синдром.

Аномальные фенотипы и клинические проявления генных заболеваний по фотографиям больных.

Цели:

1. уметь применять законы наследования при решении задач;

2. изучить способы облегчения клинических проявлений моногенных болезней;

3. повторить типы наследования признаков

Перечень формируемых компетенций:

ОК 1. ОК 2. ОК З. ОК 4

Список использованной литературы.

Основные источники:

1. Рубан Э.Д Генетика человека с основами медицинских знаний.- Ростов н/Д: Феникс, 2015.-319 с. – (Медицина).

ХОД РАБОТЫ

Задание 1. Ответьте на контрольные вопросы по теме:

1. Какие болезни называются моногенными;

2. Классификация генных болезней;

3. Почему мутации в генах являются причиной болезней обмена веществ.

4. Назовите наследственные болезни аминокислотного, углеводного, липидного обмена?

5. Опишите клинические проявления этих заболеваний?

Задание № 2. Инструктаж: Заполните схему. Соедините понятия правого и левого столбца.

Задание № 3. Инструктаж: Решите ситуационные задачи. Ответьте на предложенные вопросы в правом столбце таблицы.

Задача 1. Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300 г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глаза. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5 кг, длина тела - 70 см., окружность головы – 45 см. При осмотре определяется неприятный («мышиный») запах от ребенка. При составлении те же симптомы болезни имел двоюродный брат данного ребенка.

Вопросы:

Задача 2. Пробанд – гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье.

Вопросы:

Задача 3. Мальчик 14 лет. Высокий рост; размах рук 189 см преобладает над ростом тела 180 см; диагностируется подвывих хрусталика; сколиоз, «куриная грудь», плоская стопа, пролапс митрального клапана; стрии (растяжки) на коже в областях плеч, груди, поясницы; кистозные образования в области почек.

Вопросы:

Задание 4. Определите заболевание по симптомокомплексу:

Системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта с образованием густой слизи. Также характерными симптомами является утолщение концевых фаланг пальцев.

Укажите, какое это заболевание?

Задание 5. Определите заболевание по симптомокомплексу: наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, с поражением в первую очередь головного мозга с развитием умственной отсталости, поражение печени и почек, от больного исходит специфический «мышиный» запах.

Какое заболевание?

Метаболизм какой аминокислоты нарушен?

Какой тип наследования?

Задание 6. Определите заболевание по симптомокомплексу: врожденная гиперплазия коры надпочечников— группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность синтеза стероидных гормонов коры надпочечников (кортизона и альдостерона), приводящая к повышению секреции андрогенов, а у плода женского пола этот избыток приводит к маскулинизации наружных половых органов (увеличение клитора, изменение половых губ вплоть до закрытия входа во влагалище).

Какое заболевание?

Тип наследования?

Задание 7. Определите заболевание по симптомокомплексу: Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами(арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом.

Какое это заболевание?

Тип наследования?

Задание 8. Определите заболевание по симптомокомплексу: наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Заболевание проявляется в первые дни и недели, выраженной желтухой, увеличением печени, выраженной неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Какое заболевание?

Укажите тип наследования?

Задание 9. Определите заболевание по симптомокомплексу: характеризуется снижением или отсутствием функций щитовидной железы. При рождении: большая масса тела, грубые черты лица, большой живот, снижен обмен веществ, нарушены пропорции тела (короткие конечности), вялость.

Какое заболевание?

Укажите тип наследования?

Задание 10. Определите заболевание по симптомокомплексу: наследственное заболевание связано с нарушением свертываемости крови. Сопровождается кровотечениями различной интенсивности и кровоизлияниями в суставы (гемартрозы), в кости, в мышечную ткань (внутримышечные гематомы)

Какое это заболевание?

Укажите тип наследования?

Задание 11. Сделайте вывод по работе