К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Наследственная изменчивость слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.

Хромосомные болезни - большая группа врожденных заболеваний обусловленных изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе и характеризующихся множественными пороками развития. Два разных типа мутаций (хромосомные и геномные) составляющих основу этих заболеваний объединяют понятием "хромосомные аномалии". Данное направление в медицине включает в себя не только хромосомные болезни, но и внутриутробную патологию (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь). На сегодняшний день известно около 1000 хромосомных аномалий, из которых более 100 форм описаны в виде синдромов.

Основные методы изучения генетики человека: генеалогический; близнецовый; цитогенетический метод; биохимический метод; популяционно-статистический метод; молекулярно-генетические методы.

Селекция (от лат. — выбор, отбор) — это наука о путях и методах создания новых и улучшения уже существующих сортов культурных растений, пород домашних животных и штаммов микроорганизмов с ценными для практики признаками и свойствами.

Центры происхождения культурных растении, географические центры генетического разнообразия культурных растений. Учение о Ц. п. к. р. возникло в связи с потребностью в исходном материале для селекции и улучшения сортов культурных растений. В основу его легла идея Ч. Дарвина ("Происхождение видов", гл. 12, 1859) о существовании географических центров происхождения биологических видов. В 1883 А. Декандоль опубликовал труд, в котором установил географические области начального происхождения главнейших культурных растений. В течение полувека после выхода книги Декандоля познания в области происхождения культурных растений значительно расширились; вышли монографии, посвященные культурным растениям различных стран, а также отдельным растениям. Наиболее планомерно эту проблему разрабатывал в 1926—39 Н. И. Вавилов, стремившийся поставить генетику и селекцию на службу народного хозяйства СССР.

 Генетика занимает ведущее место в современной биологии и, в свою очередь, опирается на достижения и методы ее отраслей. Один из важнейших задач генетики является разработка методов повышения продуктивности животных и урожайности растений. Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. 

Эволюционная теория Ч. Дарвина была изложена им в книге «Происхождение видов путем естественного отбора, или Сохранение благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь» (вышла в свет в 1859 г.). К середине XX в. был сделан ряд важнейших обобщений и открытий, которые противоречили креационистским взглядам и способствовали укреплению и дальнейшему развитию идеи эволюции, что создало научные предпосылки для эволюционной теории Ч. Дарвина.