Проблема здоровья
населения
Развитие каждого индивида — результат взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов. Набор генов человека или его геном, устанавливается при оплодотворении и затем вместе со средовыми факторами (как внутренними, так и внешними) определяет особенности развития. Геном, в целом, консервативен, но под влиянием меняющихся условий среды в нем могут происходить изменения — мутации.
Наследственная предрасположенность, вероятно, присуща практически всем заболеваниям, но степень ее значительно варьирует. Например, инфекционные болезни принято рассматривать как чисто внешнесредовые (хотя известно, что мужчины несколько чаще болеют ими, — факт, убедительно свидетельствующий о присутствии генетической компоненты и в данном случае). Напротив, такие заболевания, как синдром Дауна и фенилкетонурию, обусловленные генетическими дефектами, принято считать чисто наследственными. Между этими крайними вариантами — большая группа патологий, обусловленных и теми и другими факторами.
Одна из серьезных проблем акушерства и гинекологии состоит в том, что беременные могут подвергаться воздействию потенциально тератогенных лекарств, промышленных загрязнений и облучению в различных формах. Большинство беременных женщин принимают лекарственные препараты. Тератогенным действием этих препаратов объясняется только 2-3% случаев врожденных аномалий развития; большинство же таких аномалий обусловлено генетически, возникает под действием факторов окружающей среды или же по неизвестной причине.
Принято считать, что первые 2 месяца после зачатия, т.е. то время, когда осуществляется органогез, особенно опасны для эмбриона в отношении мутагенных агентов. Оплодотворенная яйцеклетка и эмбрион очень ранимы, беззащитны, даже для минимального количества лекарственных веществ.
Все свойства организма развиваются в процессе онтогенеза и представляют
собой результат взаимодействия наследственных и средовых факторов. Это
в полной мере относится и к болезням. Этиологическим фактором
генетических болезней служит патологическая изменчивость, полученная
организмом больного через половые клетки его родителей. Через гаметы
передаются не признаки, а информация о них. Передача информации
потомству осуществляется через специальные структуры половых клеток
— хромосомы клеточного ядра, в которых сосредоточены
функциональные единицы наследственности — гены. Основным
химическим компонентом хромосомы является ДНК —
дезоксирибонуклеиновая кислота, представляющая собой двойную спираль.
Геном принято называть участок хромосомы (молекулы ДНК), детерминирующий определенный признак. Это единица хранения, передачи и реализации наследственной информации.
По уровню поражения наследственных структур различают хромосомные и генные болезни. Хромосомные болезни — группа болезней, вызываемых числовыми и структурными изменениями хромосом. Клинически они проявляются в основном нарушением психики и множественными врожденными пороками развития различных систем организма человека. Хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1:250 новорожденных. Среди детей с врожденными пороками развития хромосомные изменения отмечаются в 40%. Спонтанные аборты в 40% обусловлены тяжелыми хромосомными изменениями.
Факторами, ведущими к хромосомным аномалиям, являются поздний возраст родителей и воздействие физическими, химическими и биологическими мутагенами.
Критический возраст для женщины — старше 35 лет, для мужчины — старше 45 лет. Это возраст, когда деторождение должно осуществляться с применением методов перинатальной диагностики генетических болезней. Риск хромосомных аномалий в этих случаях связан со старением гамет, отсроченным оплодотворением, нарушением процесса мейоза из-за гормональных и метаболических расстройств.
При генных болезнях цитологическая картина клеток остается нормальной. Этиологическим фактором болезни служат патологические мутантные гены.
Мутации — это наследственно закрепленные изменения генетического кода.
На наследственный характер заболевания могут указывать следующие данные:
1.
Наличие в семье нескольких больных с одинаковой патологией.
2. Рецидивирующее хроническое течение болезни, особенно у детей.
3. Вовлеченность в патологический процесс многих систем.
4. Врожденный характер заболевания.
Основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико- генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией.
Медико-генетическое консультирование — это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития или наследования, а также о способах его предупреждения и лечения.
В медико-генетическом консультировании нуждается 7,5-8% населения. В настоящее время только незначительная часть семей (от 1% до 10% в разных странах), которым требуется совет генетика, обращаются в консультацию.
Медико-генетическая консультация выполняет следующие основные функции:
· объяснение родителям в доступной форме величины риска и помощь им в принятии решения;
· помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования.
· пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Показания для проведения перинатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития:
· возраст женщины более 35 лет — при возрасте матери 25-40 лет риск заболевания у плода составляет 1 на 450-100, 40 лет и старше — 1 на 80.
· родитель — носитель хромосомных болезней: риск заболевания у плода — 1 на 4-10.
Социальная обусловленность здоровья
Многие исследователи включают в характеристики здоровья способность организма приспосабливаться к постоянно меняющимся условиям внешней среды — физической и социальной. Согласно заключению экспертов ВОЗ состояние здоровья населения лишь на 10% определяется уровнем развития медицины как науки и состояния медицинской помощи, на 20% — наследственными факторами, на 20% — состоянием окружающей среды, и на 50% — образом жизни.
Социальные, технические и экономические перемены в 20 веке не решили ни морально-этических, ни культурных, ни семейных, ни личностных проблем. Одно из важнейших открытий века — обнаружение мельчайших частиц материи — не предотвратило возникновение тяжелейших проблем: загрязнения среды, наркомании, СПИДа, болезней цивилизации.
Реальное неблагополучие в сфере охраны здоровья демонстрируют и данные Государственных докладов о состоянии здоровья населенияЦель нашего научно-исследовательского проекта заключается в содействии научному становлению и творческому росту студентов, накоплению опыта научно-исследовательской работы, получению профессиональных научных знаний в области биологии, генетики человека и основ медицинской генетики.
