Цели: уметь применять законы наследования при решении задач.

Задачи практического занятия:

1. Закрепить теоретические знания о в определении рисков возникновения моногенных заболеваний.

2. Выполнить расчетные задачи.

Оборудование: тетрадь для практических заданий, линейка, карандаш, карточки - задания, компьютер, проектор, интерактивная доска, презентация по теме, набор раздаточного материала.

Перечень формируемых компетенций:

ОК 1. ОК 2. ОК З. ОК 4 

Количество часов: 2 часа

Критерии оценки:

1. Оценка «5» (отлично) – ставится, если студент выполняет все задания без ошибок, или допускает незначительные ошибки, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

2. Оценка «4» (хорошо) – ставится, если студент выполняет задания с 1 – 2 ошибками, которые самостоятельно устраняет, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

3. Оценка «3» (удовлетворительно) - ставится, если студент делает большое количество ошибок при выполнении заданий или выполняет задания частично, участвуя во всех видах деятельности.

4. Оценка «2» (неудовлетворительно) - ставится, если студент большую часть заданий,  выполняет неверно, допускает грубые ошибки.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

Задачи на применение закона Харди – Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга — частота генотипов по определенному гену в популяции остается постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению

p2 + 2pq + q2 = 1, где

p2 — частота как доля от единицы гомозигот по одному аллелю (например, доминантному – AA),

q2 — частота гомозигот по другому аллелю (aa),

2pq — частота гетерозигот (Aa),

p — частота в популяции первого аллеля (A),

q — частота второго аллеля (a).

При этом p + q = 1, или A + a = 1.

Пример решения. Задача №1

Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 75%. Заболеваемость встречается с частотой 6:10 000.

Определите генетическую структуру популяции.

Решение

Частота заболевания с учётом пенетрантности = 6/10000 =0,0006

Если пенетрантность заболевания 75%, то частота носителей заболевания = 0,0006/0,75 = 0,0008

Заболевание наследуется доминантно, то есть болеют им и доминантные гомозиготы и гетерозиготы, значит частота носителей заболевания = частота встречаемости доминантных гомозигот p2 + частота встречаемости гетерозигот 2pq

Частота рецессивных гомозигот q2 = 1 – (2pq + p2) = 1 – 0,0008 = 0,9992

Частота рецессивного аллеля q = q2 = 0,9992 = 0,9996

Частота доминантного аллеля p = 1 – q = 1 – 0,9996 = 0,0004

Задачи для самостоятельного решения на применение закона Харди – Вайнберга

 Задача 1. У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе.

Задача 2. Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите количество гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.

Задача 3. Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7 : 1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

​​​​​​​ Задача 4. Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (Штерн К., 1965).

Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задачи на пенетрантность

Пенетрантность (P) – показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. 

где

n – количество особей с проявленным признаком;

N – количество особей имеющих данный генотип.

Пример решения: Задача

Ангиоматоз сетчатки глаза (расширение и новообразования сосудов сетчатки и дегенерация в ней нервных клеток) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Решение.

Вероятность рождения детей-носителей гена ангиоматоза составляет 75% всех детей, однако фенотипически этот ген проявится только у половины детей, поскольку его пенетрантность равна 50%. Следовательно, вероятность заболевания детей ангиоматозом составит 75% / 2 = 37,5%.

Ответ: вероятность заболевания детей ангиоматозом составит 37,5%.

Задачи для самостоятельного решения на пенетрантность

​​​​​​​ Задача 5. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где отец болен ангиоматозом, а мать арахнодактилией. В отношении других признаков оба здоровы.

​​​​​​​ Задача 6. Подагра  определяется доминантным аутосомным  геном.  По некоторым данным пенетрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин практически равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой у детей в семье гетерозиготных родителей?

​​​​​​​ Задача 7.  По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомным признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот –20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье,  где  один  из  супругов  гетерозиготен,  а  другой  нормален  в  отношении анализируемого признака.

​​​​​​​ Задание 8. Сделайте вывод