Цели занятия:
1. Рассмотреть особенности человека как объекта для генетических исследований.
2. Изучить ряд методов генетики человека: генеалогический, фенотипический анализ с портретной диагностикой, дерматоглифический, цитогенетические и биохимические методы.
Задачи: Составить родословные и выполнить их анализ.
Рекомендуемые информационные материалы:
1. Учебник Беляев Д.К., Дымшиц Г.М., Кузнецова Л.Н. и др. Биология (базовый уровень). 10 класс. — М., 2024.
Межпредметные связи: Основы латинского языка с медицинской терминологией, Основы патологии, Гигиена и экология человека, Физиологическое акушерство, Педиатрия, Охрана репродуктивного здоровья и планирование семьи, Патологическое акушерство.
Внутрипредметные связи: Закономерности наследования признаков, Наследственность и патология, Медико-генетическое консультирование.
Освоены следующие компетенции:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
Количество часов: 4 часа
Критерии оценки:
1. Оценка «5» (отлично) – ставится, если студент выполняет все задания без ошибок, или допускает незначительные ошибки, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.
2. Оценка «4» (хорошо) – ставится, если студент выполняет задания с 1 – 2 ошибками, которые самостоятельно устраняет, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.
3. Оценка «3» (удовлетворительно) - ставится, если студент делает большое количество ошибок при выполнении заданий или выполняет задания частично, участвуя во всех видах деятельности.
4. Оценка «2» (неудовлетворительно) - ставится, если студент большую часть заданий, выполняет неверно, допускает грубые ошибки.
ХОД ЗАНЯТИЯ
Часть 1.
Дополнительный теоретический материал Генетика человека. Методы медицинской генетики.
Учебная карта занятия:
Вопросы для подготовки к занятию:
Особенности человека как объекта для генетических исследований.
Методы изучения генетики человека:
- генеалогический метод;
- фенотипический анализ с портретной диагностикой;
- дерматоглифический метод;
- цитологические методы (методы кратковременных и длительных культур);
- биохимические методы.
Основные типы наследования признаков человека (характеристика, примеры):
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сцепленный с Х-хромосомой рецессивный;
- сцепленный с Х-хромосомой доминантный;
- сцепленный с Y-хромосомой;
Задание 1. Ответьте на контрольные вопросы:
Контрольные вопросы по теме:
- Кто такой пробанд?
- Кто такой сибс?
- Какой тип наследования характерный для генных болезней?
- Какие заболевания передаются сцеплено с Х-хромосомой?
- Тип наследования гемофилии и дальтонизма?
- Как по родословной определить Х-сцепленный рецессивный тип наследования?
Задание 2. Заполнить таблицу 1. «Методы изучения наследственности человека»
Таблица 1. «Методы изучения наследственности человека»
|
Название метода
|
Сущность метода
|
Примеры использования
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Задание 3. Знакомство с принципами построения и анализа родословных.
Познакомьтесь с основными условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных.
Правила составления родословных
- Лицо, родословная которого составляется, называется пробандом, ее братья и сестры – сибсами.
- Лиц женского пола обозначают кружочком, лиц мужского пола – квадратом.
- Пробанда на родословной отмечают стрелкой.
- Символы членов семьи, которые несут исследуемый признак, выделяют с помощью цвета или штриховки.
- Каждому поколению семьи выделяется отдельная строка, на которой слева направо в ряд размещаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией.
- Символы лиц, которые находятся в браке, соединяются линией брака.
- Римскими цифрами обозначают последовательные поколения, арабскими – потомки одного поколения.
Рис. 1. Символы
Задание № 4.
Инструктаж: Зарисуйте и запомните символы родословной.
|
здоровая женщины
|
|
больные, или имеющие
признак, мужчина и
женщина
|
|
|
здоровый мужчина
|
|
монозиготные
близнецы
|
|
|
пробанд
|
|
бесплодный брак
|
|
|
пол неизвестен
|
|
гетерозиготные
носители
|
|
|
брак
|
|
дизиготные близнецы
|
|
|
повторный брак
|
|
сибсы, рожденные в
одном браке
|
|
|
кровнородственный
брак
|
|
умершие
|
|
|
мертворожденный или
аборт
|
|
внебрачное потомство
|
|
Задание № 5. Отметьте в тетради основные характеристики родословных
Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования имеет следующие характерные черты:
•Признак (или болезнь) встречается, как правило, в каждом поколении, что называют наследованием по вертикали;
•Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой;
•Больные мужчины и женщины одинаково передают признак потомству – мальчикам и девочкам;
•Больной член семьи, как правило, имеет больного родителя (реже родителей);
•Вероятность рождения больного ребенка, если больны оба родителя, равна 75%, если болен один из них - 50%.
Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования имеет следующие характерные черты:
•Признак (или болезнь) встречается редко, не в каждом поколении;
•Больные дети рождаются, как правило, у здоровых родителей;
•Болеют в основном, сибсы (братья, сестры), что называют наследованием по горизонтали;
•У больного родителя могут рождаться здоровые дети;
•Все дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена.
•Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой;
•Больные мужчины и женщины одинаково передают признак потомству;
•Вероятность рождения больного ребенка в браке двух гетерозигот равна 25% для каждого последующего ребенка, независимо от числа уже имеющихся больных детей.
Для Х-сцепленного доминантного наследования характерны следующие признаки:
•У здоровых родителей все дети будут здоровы (в отсутствие мутации denovo);
•Больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей;
•Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола;
•Если болен отец, то вероятность рождения больного ребенка также равна 50%, но больными будут только дочери, все сыновья – здоровы;
•Заболевание прослеживается в каждом поколении;
•Болеют как мужчины, так и женщины, но больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин;
Для Х-сцепленного рецессивного наследования характерны следующие признаки:
•Больные мужчины передают патологический ген всем дочерям и никому из сыновей;
•Все фенотинически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами патологического аллеля;
•В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей больны, 50% - носительницы, 50% сыновей – больны, 50% - здоровые;
•Иногда женщина-носительница может оказаться больной - при условии гетерохроматинизации в большинстве ее клеток женщины Х-хромосомы с нормальным аллелем.
Задание № 5. Сделать вывод по работе
Это интересно! 
