Практическое занятие № 5

Тема: Изучение изменчивости и видов мутаций у человека.

Краткая характеристика некоторых генных и хромосомных болезней. Работа с обучающими и контролирующими пособиями.

Цель занятия: Изучить значение наследственности и изменчивости для организма. Знать виды изменчивости, мутагены, антимутагены.

Задача: Выполнить задания.

Оборудование (оснащение) занятия: информационное – рабочая тетрадь для СРС на практических занятиях, ситуационные задачи; техническое – м/м проектор.

Перечень формируемых компетенций:

ОК1. ОК2. ОК3. ОК4. 

Продолжительность занятия: 90 мин.

Список основной и дополнительной литературы:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Э.Д. Рубан. – Изд. 3-е, стер. – Ростов н/Д: Феникс, 2023. – 319 с. – (Медицина).

Критерии оценки знаний и умений студентов

 Оценка «5» (отлично) – ставится, если студент выполняет все задания без ошибок, или допускает незначительные ошибки, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

Оценка «4» (хорошо) – ставится, если студент выполняет задания с 1 – 2 ошибками, которые самостоятельно устраняет, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

Оценка «3» (удовлетворительно) - ставится, если студент делает большое количество ошибок при выполнении заданий или выполняет задания частично, участвуя во всех видах деятельности.

Оценка «2» (удовлетворительно) - ставится, если студент большую часть заданий,  выполняет неверно, допускает грубые ошибки.

 ХОД РАБОТЫ

 Задание 1. Изучить материалы лекции, учебника, дополнительной литературы и Интернет-ресурсов по  теме.

 Задание 2.  Дайте объяснение следующим понятиям.

• Модификационная изменчивость
• Генные мутации.
• Хромосомные мутации.
• Геномные мутации.
• Фенокопии

 Задание 3. Заполните таблицу:

“Сравнительная характеристика форм изменчивости»

 Задание 4. Заполнить таблицу, используя приведенные слова 

 Задание 5. По предложенным фотографиям определите, где хромосомные аномалии 1,2,3

 Задание 6. Решите задачи  (не менее четырех задачи по выбору)

Задача 1.

Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации, все возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи ее потомству.

Задача 2.

Мужчина фенотипически здоров, но у него обнаружена сбалансированная транслокация хромосомы 21 на хромосому15. Может ли эта мутация отразиться на его потомстве?

Задача 3.

Женщина, переболевшая во время беременности коревой краснухой, родила глухого сына. У нее и мужа слух нормальный, в родословной обоих супругов глухота не отмечена. Определите возможный механизм появления глухоты у ребенка; вероятность повторного рождения глухого ребенка в данной семье; вероятность рождения глухих внуков, если их глухой сын, став взрослым, женится на глухонемой женщине, у которой родители и обе сестры тоже глухонемые (ген глухоты рецессивный).

Задача 4.

Эдик родился с фенилкетонурией, но благодаря соответствующей диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

Задача 5.

В результате мутации последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGHна ACBDEFH. Определите тип хромосомной мутации.

Задача 6.

Охарактеризуйте кариотип клетки, содержащий следующую мутацию: 46,XY, 15+, 21-.

Задача 7.

В результате патологического митоза клетка человека, имевшая нормальный хромосомный набор, разделилась так, что одна дочерняя клетка получила 45 хромосом, а другая – 47. Укажите возможный механизм этой мутации.

Задача 8. 

Родители и их дочь страдают тучностью. Приемная дочь, выросшая в этой семье с младенчества, имеет повышенную массу тела, но в меньшей степени, чем родная дочь. И родители и дочери ведут малоподвижный образ жизни, не занимаются физической культурой. Родной сын, обучающийся в училище олимпийского резерва по специальности спортивная гимнастика, имеет нормальную массу тела. Чем объясняются различия массы тела у детей?

 Задание 7. Сделайте вывод по работе.