Практические занятия № 6

Тема: Генеалогический метод. Составление и анализ родословных схем. Определение особенностей наследования аутосомно-доминантных признаков, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом.

 Цели самостоятельной подготовки:

1. Научиться анализировать готовые родословные схемы;

2. Ознакомиться с принципами построения родословных схем по данным задачи.

3. Научиться рассчитывать вероятность появления признака или заболевания у пробанда или у его потомства.

Задача: решить задачи

Методическое оснащение занятия:

1. Таблицы, алгоритмы составления и анализа кариограммы человека, наборы фотографий метафазных пластинок с аномальными кариотипами, фотографии больных с наследственными заболеваниями.
2. ТСО: ноутбук для демонстрации слайдов
3. Раздаточный материал:

Методическая разработка практического занятия, фотографии метафазных пластинок, приложения, задания для самостоятельной работы.

Литература для подготовки:

1. Е.К. Хандогина, И.Д.Терехова Генетика человека с основами медицинской генетики – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2023

3. Дополнительные источники:
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2013
5. А.Ф.Захаров, В.А.Бенюш Атлас Хромосомы человека – Москва, Медицина, 1982
6. Е.К. Тимолянова Медицинская генетика Ростов-на- Дону: Феникс, 2003
7. В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбах Медицинская генетика Минск Высшая школа 1999
8. Н.С. Демидова, О.Е. Блинникова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование Ленинград Медицина 1987

Интернет-источники:

Консультант студента – электронная библиотека медицинского колледжа www/medkollegelib.ru

Перечень формируемых компетенций:

ОК 1. ОК 2. ОК З. ОК 4 ОК 5. ОК 8. ПК 1.1. ПК 2.1. ПК 2.2. 

Критерии оценки выполнения практических заданий:

Отметка «5» ставится, если учащийся:

1. Правильно определил цель опыта.
2. Выполнил работу в полном объеме с соблюдением необходимой последовательности проведения опытов и измерений.
3. Самостоятельно и рационально выбрал и подготовил для опыта необходимое оборудование.
4. Научно грамотно, логично описал наблюдения и сформулировал выводы из опыта. В представленном отчете правильно и аккуратно выполнил все записи, таблицы, рисунки, графики, вычисления и сделал выводы.

Отметка «4» ставится, если учащийся:

1. Опыт проводил в условиях, не обеспечивающих достаточной точности измерений.
2. Или было допущено два-три недочета.
3. Или не более одной негрубой ошибки и одного недочета.
4. Или эксперимент проведен не полностью.
5. Или в описании наблюдений из опыта допустил неточности, выводы сделал неполные.

Отметка «3» ставится, если учащийся:

1. Правильно определил цель опыта; работу выполняет правильно не менее чем наполовину, однако объём выполненной части таков, что позволяет получить правильные результаты и выводы.
2. Или в ходе проведения опыта и измерений были допущены ошибки в описании наблюдений, формулировании выводов.
3. Опыт проводился в нерациональных условиях, что привело к получению результатов с большей погрешностью.

Отметка «2» ставится, если учащийся:

1. Не определил самостоятельно цель опыта; выполнил работу не полностью, не подготовил нужное оборудование
2.  Или опыты, измерения, вычисления, наблюдения производились неправильно.

ХОД ЗАНЯТИЯ

Правила составления родословных

1. Лицо, родословная которого составляется, называется пробандом, ее братья и сестры – сибсами.
2. Лиц женского пола обозначают кружочком, лиц мужского пола – квадратом.
3. Пробанда на родословной отмечают стрелкой.
4. Символы членов семьи, которые несут исследуемый признак, выделяют с помощью цвета или штриховки.
5. Каждому поколению семьи выделяется отдельная строка, на которой слева направо в ряд размещаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией.
6. Символы лиц, которые находятся в браке, соединяются линией брака.
7. Римскими цифрами обозначают последовательные поколения, арабскими – потомки одного поколения.

 Задание №1.

Инструктаж: Заполните схему, вставляя следующие термины или предложения.

1. Аутосомное

2. Доминантное

3. Х – сцепленное доминантное

4. У-сцепленное

5. болеют только (или преимущественно) мужчины

6. если болен отец, то все его дочери больны, а сыновья здоровы

7. больной ребенок, у фенотипически здоровых родителей

8. признак унаследуют все сыновья

9. больные или признак наблюдаются в каждом поколении

10. заболевание или признак наблюдается не в каждом поколении;

11. вероятность наследования 25% у гетерозигот

12. если больна мать, то с вероятностью 50% может болеть как сын, так и дочь

13. голубые глаза; светлые волосы; альбинизм фенилкетонурия, врожденная глухота и др.

 Задание № 2.

Инструктаж:

Сделайте анализ следующих родословных, отвечая на предложенные вопросы:

Проследите наследование болезни или признака, расставив генотипы, номера поколений, носительство (если есть) рецессивных генов.

Придумайте имена и напишите «легенду» семьи для этой родословной.

1. Сколько поколений изображено на схеме?

2. Лиц какого пола больше в данной родословной?

3. Встречаются ли больные в каждом поколении?

4. Есть ли близкородственные браки?

5. Какое наследование можно предположить: аутосомное или сцепленное с половыми (какими) хромосомами? Почему?

6. Проследите наследование болезни или признака, расставив генотипы (для аутосомного наследования АА, Аа, аа; для сцепленного с полом ХХ и ХУ), номера поколений, носительство рецессивных генов.

7. Придумайте имена и напишите «легенду» семьи для этой родословной.

 Задание № 3.

Инструктаж: Решите задачи.

 Задача 1.

Пробанд – глухонемой мужчина, оба родителя которого слышащие. Он женился на слышащей женщине, у которой отец слышащий, а мать глухонемая. От этого брака родился один глухонемой сын и две дочери: глухонемая и слышащая. Составьте родословную этой семьи (учитывая, что глухонемота, обусловлена рецессивной мутацией). Дайте прогноз потомству пробанда.

​​​​​​​ Задача 2.

Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца, нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и сын с нормальной свертываемостью крови, а один сын с гемофилией. Постройте родословную этой семьи и дайте прогноз о возможном появлении больных гемофилией внуков пробанда.

​​​​​​​  Задача 3.

Повышенной сложности. У пробанда вздорный характер. У его сестры характер мягкий. Мать пробанда имеет мягкий характер, а отец вздорный. Одна тетка пробанда по материнской линии с мягким характером, а два дядьки со вздорным. Один дядя пробанда по материнской линии женат на женщине со вздорным характером у них два сына и дочь. Все они скандалисты. Мягкий характер имел дед пробанда, а бабка по линии матери имела вздорный характер. Два брата деда по материнской линии – вздорные мужчины. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) были очень покладистыми, а их мужья имели вздорный характер. Постройте родословную и дайте заключение (прогноз).

​​​​​​​ Задание № 4.

(по желанию) Определите, какие из признаков в Вашей семье наследуются и каков характер наследования признаков. Постройте родословную своей семьи. Пробандом считайте себя. Постарайтесь рассмотреть наследование признака не менее чем в трех-четырёх поколениях.

 Задание № 4. Составить родословные по следующим данным:

​​​​​​​ Задача 1.

Пробанд – здоровая женщина. Её сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери известно: в одной семье один брат болен, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.

Определите:

А) тип наследования этой патологии

Б) вероятность рождения у пробанда детей больных дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

​​​​​​​ Задача 2.

У человека описана аномалия - наличие  перепонок между пальцами       ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонки, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей имел трёх дочерей с нормальными пальцами и двух сыновей с аномалией.

Определите:

А) тип наследования

Б) вероятность рождения ребёнка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног.

​​​​​​​ Задача 3.

Пробанд – глухонемая девочка. Её брат, мать и отец – здоровы. Со стороны отца тетя и дед здоровы, а бабушка – глухонемая. У матери пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Составьте родословную и определите тип наследования признака и генотипы членов родословной.

​​​​​​​ Задача 4.

Пробанд – мальчик, который хорошо владеет правой рукой. Братья и сестры его - левши. Мать пробанда – правша, а отец – левша. Бабушка пробанда со стороны матери праворукая, а дед – левша. Праворукий брат матери пробанда женился на правше, но у них родилось 2 девочки - левши.

Составьте родословную семьи и установите характер наследования признака и генотипы всех членов родословной.

​​​​​​​ Задача 5.

В семье здоровых родителей мальчик 5 лет заболел одной из форм миопатии (атрофия мышц). Дядя и сын тети пробанда со стороны матери болел на миопатию. Тетя со стороны матери, ее муж, бабушка и дедушка пробанда со стороны матери – здоровы. Составьте родословную семьи и установите характер наследования признака и укажите носителей патологического гена.

 Сделайте вывод