Практическое занятие №8

Тема: Методика составления родословных и их генетический анализ

Цели самостоятельной подготовки:

1. Научиться анализировать готовые родословные схемы;

2. Ознакомиться с принципами построения родословных схем по данным задачи.

3. Научиться рассчитывать вероятность появления признака или заболевания у пробанда или у его потомства.

Задача: Выполнить задания.

Оборудование (оснащение) занятия: информационное – рабочая тетрадь для СРС на практических занятиях, ситуационные задачи; техническое – м/м проектор.

Перечень формируемых компетенций: ОК1. ОК2. ОК3. ОК4. 

Продолжительность занятия: 90 мин.

Список основной и дополнительной литературы:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Э.Д. Рубан. – Изд. 3-е, стер. – Ростов н/Д: Феникс, 2023. – 319 с. – (Медицина).

Критерии оценки знаний и умений студентов

Оценка «5» (отлично) – ставится, если студент выполняет все задания без ошибок, или допускает незначительные ошибки, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

Оценка «4» (хорошо) – ставится, если студент выполняет задания с 1 – 2 ошибками, которые самостоятельно устраняет, активно участвуя во всех видах деятельности, и творчески подходит к их выполнению.

Оценка «3» (удовлетворительно) - ставится, если студент делает большое количество ошибок при выполнении заданий или выполняет задания частично, участвуя во всех видах деятельности.

Оценка «2» (удовлетворительно) - ставится, если студент большую часть заданий,  выполняет неверно, допускает грубые ошибки.

ХОД ЗАНЯТИЯ

  Задание №1.

Инструктаж: Заполните схему, вставляя следующие термины или предложения.

1. Аутосомное

2. Доминантное

3. Х – сцепленное доминантное

4. У-сцепленное

5. болеют только (или преимущественно) мужчины

6. если болен отец, то все его дочери больны, а сыновья здоровы

7. больной ребенок, у фенотипически здоровых родителей

8. признак унаследуют все сыновья

9. больные или признак наблюдаются в каждом поколении

10. заболевание или признак наблюдается не в каждом поколении;

11. вероятность наследования 25% у гетерозигот

12. если больна мать, то с вероятностью 50% может болеть как сын, так и дочь.

13. голубые глаза; светлые волосы; альбинизм фенилкетонурия, врожденная глухота и др.

 Задание № 2.

Инструктаж:

Сделайте анализ следующих родословных, отвечая на предложенные вопросы:

Проследите наследование болезни или признака, расставив генотипы, номера поколений, носительство (если есть) рецессивных генов.

Придумайте имена и напишите «легенду» семьи для этой родословной.

1. Сколько поколений изображено на схеме?

2. Лиц какого пола больше в данной родословной?

3. Встречаются ли больные в каждом поколении?

4. Есть ли близкородственные браки?

5. Какое наследование можно предположить: аутосомное или сцепленное с половыми (какими) хромосомами? Почему?

6. Проследите наследование болезни или признака, расставив генотипы (для аутосомного наследования АА, Аа, аа; для сцепленного с полом ХХ и ХУ), номера поколений, носительство рецессивных генов.

7. Придумайте имена и напишите «легенду» семьи для этой родословной.

 Задание № 3.

Инструктаж: Решите задачи.

 Задача 1.

Пробанд – глухонемой мужчина, оба родителя которого слышащие. Он женился на слышащей женщине, у которой отец слышащий, а мать глухонемая. От этого брака родился один глухонемой сын и две дочери: глухонемая и слышащая. Составьте родословную этой семьи (учитывая, что глухонемота, обусловлена рецессивной мутацией). Дайте прогноз потомству пробанда.

 Задача 2.

Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца, нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и сын с нормальной свертываемостью крови, а один сын с гемофилией. Постройте родословную этой семьи и дайте прогноз о возможном появлении больных гемофилией внуков пробанда.

 Задача 3.

Повышенной сложности. У пробанда вздорный характер. У его сестры характер мягкий. Мать пробанда имеет мягкий характер, а отец вздорный. Одна тетка пробанда по материнской линии с мягким характером, а два дядьки со вздорным. Один дядя пробанда по материнской линии женат на женщине со вздорным характером у них два сына и дочь. Все они скандалисты. Мягкий характер имел дед пробанда, а бабка по линии матери имела вздорный характер. Два брата деда по материнской линии – вздорные мужчины. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) были очень покладистыми, а их мужья имели вздорный характер. Постройте родословную и дайте заключение (прогноз).

 Задание № 4.

(по желанию) Определите, какие из признаков в Вашей семье наследуются и каков характер наследования признаков. Постройте родословную своей семьи. Пробандом считайте себя. Постарайтесь рассмотреть наследование признака не менее чем в трех-четырёх поколениях.

 Задание № 5. Составить родословные по следующим данным:

 Задача 1.

Пробанд – здоровая женщина. Её сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери известно: в одной семье один брат болен, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.

Определите:

А) тип наследования этой патологии

Б) вероятность рождения у пробанда детей больных дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

 Задача 2.

У человека описана аномалия - наличие  перепонок между пальцами       ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонки, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей имел трёх дочерей с нормальными пальцами и двух сыновей с аномалией.

Определите:

А) тип наследования

Б) вероятность рождения ребёнка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног.

 Задача 3.

Пробанд – глухонемая девочка. Её брат, мать и отец – здоровы. Со стороны отца тетя и дед здоровы, а бабушка – глухонемая. У матери пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Составьте родословную и определите тип наследования признака и генотипы членов родословной.

 Задача 4.

Пробанд – мальчик, который хорошо владеет правой рукой. Братья и сестры его - левши. Мать пробанда – правша, а отец – левша. Бабушка пробанда со стороны матери праворукая, а дед – левша. Праворукий брат матери пробанда женился на правше, но у них родилось 2 девочки - левши.

Составьте родословную семьи и установите характер наследования признака и генотипы всех членов родословной.

 Задача 5.

В семье здоровых родителей мальчик 5 лет заболел одной из форм миопатии (атрофия мышц). Дядя и сын тети пробанда со стороны матери болел на миопатию. Тетя со стороны матери, ее муж, бабушка и дедушка пробанда со стороны матери – здоровы. Составьте родословную семьи и установите характер наследования признака и укажите носителей патологического гена.

Сделайте вывод.