Практическое занятие №11

Тема: Генные болезни. Мультифакториальные болезни.

Цели:

1. уметь применять законы наследования при решении задач;

2. изучить способы облегчения клинических проявлений моногенных болезней;

3. повторить типы наследования признаков

 Перечень формируемых компетенций:

ОК 1. ОК 2. ОК З. ОК 4

Список использованной литературы.

Основные источники:

1. Рубан Э.Д Генетика человека с основами медицинских знаний.- Ростов н/Д: Феникс, 2015.-319 с. – (Медицина)

ХОД ЗАНЯТИЯ

 Задание № 1.

Ответьте на контрольные вопросы по теме:

1. Какие болезни называются моногенными;

2. Классификация генных болезней;

3. Почему мутации в генах являются причиной болезней обмена веществ.

4. Назовите наследственные болезни аминокислотного, углеводного, липидного

обмена?

5. Сущность полигенного наследования признаков (болезней).

6. Отличительные клинические проявления мультифакториальных болезней.

7. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней.

8. Генетические маркеры и их значение в выявлении полигенного наследования заболеваний.

9. Роль и значение внешних факторов среды в развитии полигенных болезней.

10. Медико-социальное значение полигенных болезней.

Задание № 2.

Инструктаж: Заполните схему, вставляя в пустые колонки таблицы, следующие предложения:

1. У – сцепленное наследование

2. Х- сцепленное рецессивное наследование

3. Аутосомно-доминантное наследование

4. дальтонизм, миопатия Дюшенна; болезнь курчавых волос; атрофия зрительного

нерва и др.

5. темные, жесткие, курчавые волосы; умение сворачивать язык в трубочку; «белый

локон»; владение правой рукой; толстая кожа; положительный резус – фактор; близорукость; дефекты пальцев (полидактилия и др.) Ахондроплазия (карликовость); синдром Марфана; хорея Гентингтона; синдром Ван дер Хеве и т.д.

6. Голубые глаза; светлые, мягкие, прямые волосы; тонкая кожа; неумение сворачивать язык в трубочку; владение левой рукой; отрицательный резус – фактор; I группа крови; альбинизм и др. Врожденная глухота; фенилкетонурия, галоктоземия (многие моногенные болезни).

7. Коричневая эмаль зубов; рахит, резистентный к витамину Д; рото – лице – пальцевый синдром и др..Синдром Ретта.и др.

8. Биохимический

9. Мужские голоса (бас, баритон); дифференцировка семенников; сперматогенез; оволошенные ушные раковины и фаланги пальцев; перепонки между пальцами ног.

Задание № 3. Заполните по образцу таблицу

Наследственные болезни

Задание № 4. Решите задачи:

1. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. 1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?
2. Поздняя дегенерация роговицы (развивается в возрасте после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность появления заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.
3. Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?
4. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
5. Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
6. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Сделайте вывод